SMA hastalığı nedir, nasıl anlaşılır? SMA hastalığı doğuştan gelen bir genetik bozukluktur. Vücutta birçok kasın tutulumuna neden olan SMA, kişinin hareketliliğini olumsuz etkiler.
SMA hastalığı nedir, nasıl anlaşılır? İstemli kaslarda güç kaybına ve israfa neden olur. Görme ve işitme normalin üzerindedir. SMA hastalığı 4 farklı sınıfta değerlendirilir. Değerlendirme, hastalığın başlangıç yaşı ve kişinin hareketliliğine göre yapılır. Sıkça sorulan “SMA tip 1 hastalığı nedir?” veya “SMA hastalığı tip 2 nedir?” “SMA hastalığı nedir?” sorularını yanıtlamadan önce soruya cevap vermelidir.
SMA hastalığı nedir?
SMA hastalığı (Spinalmüsküleratrofi), omurilikteki motor sinir hücreleri olarak da tanımlanabilen spinal motor nöronların kaybına neden olan nörolojik bir hastalıktır. Proksimal veya diğer bir deyişle santrale yakın kasların tutulumuna neden olan hastalık, bilateral güçsüzlüğe yol açar.
SMA kalıtsaldır ve bu hastalarda SMN geni protein üretemez. Bunun sonucunda vücuttaki motor sinir hücreleri sağlıklı beslenemez ve istemli kaslar zamanla görevlerini yerine getiremez hale gelir. Sıklıkla merak edilen “SMA hastalığı genetik midir?” Bu soruya şu şekilde cevap verilebilir.
Halk arasında gevşek bebek sendromu olarak da bilinen 4 farklı SMA hastalığı türü vardır. Ülkemizde her 6000 doğumda 1’de görülen SMA, kişinin görme ve duymasını etkilemez. Ancak bazı durumlarda kişinin beslenmesini ve nefes almasını bile imkansız hale getirebilir.
Kromozom 5 veya SMN eksikliğinden kaynaklanmayan SMA hastalığı, en azından başlangıçta vücudun merkezinden uzaktaki kasları etkileyebilir.
SMA Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?
Spinalmüsküleratrofi hastalığı hareketi ve sinir hücrelerini etkilediğinden genellikle bilateral güçsüzlük ve hareket kısıtlılığı oluştuğunda fark edilir. SMA, taşıyıcı olduklarının farkında olmadan devam ettikleri hayatlarında anne ve babanın bebek sahibi olmaya karar vermelerinde mutasyona uğramış genin her iki ebeveynden de bebeğe geçmesiyle ortaya çıkar. Ebeveynlerden birinden genetik geçiş olması durumunda hastalık ortaya çıkmasa dahi taşıyıcılar ortaya çıkabilir. Ebeveynler, bebeklerinin hareketlerinde bir anormallik görüp doktora başvurduktan sonra EMG ile sinir ve kas ölçümleri yapılır. Anormal bulgular tespit edildiğinde kan testi ile şüpheli genler incelenir ve SMA tanısı konur.
